Мақаланы қорытындылаңыз:  Фотосуреттерде Керри Картмилл өзінің көкірегіне тұншығып жатқан кішкентай жаңа туған ұлына қарап отыр. Ол қант қапшығынан кішкене үлкен болса да, оның айналасы құбырлар мен сымдармен қоршалған болса да, ол тыныш ұйықтап жатыр. Бірақ бұл сурет тыныштықты бейнелесе де, Картмилл ханым мен оның күйеуі Стюарт үшін қорқынышты кезең болды. Балаларының денсаулығы тез нашарлап, олар осы қымбат күндері олармен бірге болатын жалғыз уақыт болатынын білді. Керри мен Стюарт Картмилл (сол және оң жақта) жаңа туған ұлы Мэтьюді көкіректеріне сүйемелдеп отыр. Ол өте сирек кездесетін аурумен дүниеге келді. Балалардың 90 пайызы өмірінің алғашқы 5 күнінде қайтыс болады. Мэттью Трисомия 13 ауруымен дүниеге келді. Бұл - хромосомалық ауру, ол бірнеше туа біткен аномалияға әкеліп соғады, нәтижесінде ауыр физикалық және психикалық кемшіліктер пайда болады. Солтүстік Ирландияның Ньюри қаласында тұратын Мэтью трисомия 13 деп аталатын сирек кездесетін аурудан зардап шегеді. Мэттью өзінің бірінші туған күнін көру үшін өмір сүрді, дәрігерлер бұл сәтті ешқашан бағындыра алмаймыз деп қорқып жүрді. Трисомия 13 - хромосомалық бұзылу, ол бірнеше туа біткен аномалияларға әкелуі мүмкін, нәтижесінде ауыр физикалық және психикалық кемшіліктер пайда болады. Бұл ауру 16 мың баланың бірінде ғана кездеседі. Бұл өте сирек кездесетін ауру. Өмірінің алғашқы жылында ол 170 күнді ауруханада өткізді және күнде дәрігерге қаралды. Оның отбасы жалғыз баласына қамқорлық жасауға бел буған, ал 29 жастағы Картмилл ханым баласына қамқорлық жасау үшін бастауыш сынып мұғалімі қызметін тастаған. Ол былай деді: "Біздің бәріміз қиын жыл өткіздік, ал Мэтью өмірінің жартысын ауруханада өткізді. Бірақ қазір біз оған үйде тұрақтылық пен әдеттегідей жағдай жасауды көздеп отырмыз. Трисомия 13 немесе Патау синдромы - әр жасушадағы 13 хромосоманың қосымша көшірмесі салдарынан болатын хромосомалық аномалия. Бұл аурудан туа біткен бірнеше ауытқулар пайда болады...
Мэтью Картмилл трисомия 13 хромосомалық ауытқумен дүниеге келген. Бұл жағдай әрбір жасушадағы 13 хромосоманың артық болуынан пайда болады. Туылғаннан-ақ пайда болатын кемшіліктер дене және психикалық кемшіліктерге әкеледі. Бұл аурумен ауыратын сәбилердің 5 - 10% - ы ғана бір жасқа дейін өмір сүреді. Бірінші туған күнін тойлады. Дәрігерлер оның жетіспей қалар деп қорқып жүрді. Бұл ауру өте сирек кездеседі, сондықтан дәрігерлер болашақта қандай жағдай болатынын айта алмайды.