Trisomi 21’li gebelerde hangi maddelerin serum seviyeleri anormaldir?
Down Sendromu (DS) etkilenen yenidoğanların uzun süre yaşayabildiği bir kromozom anormalliğidir. Yıllardır yapılan çalışmalarda trisomi 21’li gebelerin serumlarında seviyeleri anormal olan birçok madde gözlenmiştir. PAPP-A da bunlaran biridir. DS’lu fetus varlığında ilk trimester PAPP-A seviyesi ciddi oranda düşmektedir. Gebelik haftası ilerledikçe normal gebelikler ile DS’lu gebelikler arasındaki PAPP-A farkı da giderek azalmaktadır. Bu nedenle PAPP-A DS’u taramasında sadece birinci trimesterde marker olarak kullanılabilir. Yapılan retrospektif ve vaka-kontrol çalışmalarında PAPP-A ve serbest beta HCG’nin trizomi tarama markerı olarak en ideal 9 ile 13. gebelik haftaları arasında kullanımlarını önermektedir. 90'lı yıllarda yapılan çok merkezli çalışmalarda PAPP-A ve serbest beta HCG’nin gebelik yaşı ile beraber değerlendirilmesi durumunda %5 yanlış pozitiflik ile %56-%62 arasında tarama hızına ulaştıkları gösterildi.