Hastalığa ne neden olur?
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Hastalığa, X kromozumunda yer alan gen neden olur. Belirtileri çığlık nöbetleri, panik atak durmadan ağlama, göz temasından kaçınma, sosyal/duygusal karşılıklığın yokluğu, genel ilgi noksanlığı olarak görülür. Tedavisi gastrointestinal ve beslenme sorunları ile başa çıkma, skolyoz ve uzun QT sendromu gözlemi, hastanın iletişim becerilerinin artırılması, ebeveyn danışmanlığı ve değiştirici sosyal ilaçlar ile yürütülür. Anlık beyin sapı işlev bozukluğu, kalbin durması ve nöbetler sonucunda ani ölüm gerçekleşir.