Galaktozeminin sistemik belirtileri nelerdir?
Konjenital kataraktın en sık metabolik nedeni galaktozemidir. Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz enzim eksikliğiyle, galaktoz kullanımının şiddetle azalması söz konusudur. Kalıtım otozomal resesiftir. Gelişme geriliği, laterji, kusma ve diyare gibi sistemik belirtilerle bebeklik döneminde başlar. Süt içilmesi sonrasında idrarda indirgeyici maddeye rastlanır. Diyetten galaktoz içeren gıdalar (süt ve süt ürünleri) çıkarılmazsa hepatosplenomegali, anemi, sağırlık ve mental reterdasyon ortaya çıkar ve ölüme kadar ilerleyebilir. Hastaların büyük bir bölümünde hayatın ilk birkaç günü içerisinde lensin ortasında ‘yağ damlacığı’ kataraktı görülür. Diyetten galaktozun çıkarılmasıyla katarakt gelişimi önlenebilir. Galaktokinaz eksikliği, galaktoz kullanım metabolizmasında ilk enzim olan galaktokinazın yokluğudur. Otozomal resesif geçişlidir. Sistemik belirti yoktur. Süt içilmesi sonrası, idrarda indirgeyici maddelere rastlanır. Lameller opasiteden oluşan katarakt fötal hayatta veya erken bebeklik döneminde ortaya çıkabilir. Galaktokinaz eksikliği sebebiyle bazı presenil kataraktlar da meydana gelebilir.